آمنیوسنتز و Cvs چیست؟

آمنیوسنتز یک آزمایش برای زنان باردار است که در دوران جنینی و قبل از تولد انجام می‌شود. در این تکنیک پزشکی از مایع آمنیوتیک نمونه برداری می‌گردد تا نمونه حاصل برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین در آزمایشگاه‌های ژنتیک مورد بررسی قرار گیرد. مایع آمنیوتیک ماده‌ای زرد رنگ و شفاف است که اطراف جنین را احاطه نموده و از جنین در برابر ضربه و حرکات شدید محافظت می‌کند. چون این مایع حاوی سلول‌های جنینی، پروتیین‌ها و ادرار جنین نیز هست می‌تواند برای بررسی ناهنجاری‌ها و نواقص مورد استفاده قرار گیرد. تست آمنیوسنتز معمولا در هفته‌های 15 تا 21 حاملگی باید انجام شود چرا که در این زمان به قدر کافی رحم و جنین بزرگ شده‌اند و میزان مایع آمنیوتیک به اندازه‌ای هست که بتوان حجم لازم از مایع را برای انجام آزمایش برداشت و مشکلی برای جنین به وجود نیاید.

 

روش انجام تست آمنیوسنتز

پزشک ابتدا با انجام سونوگرافی سن جنین، ضربان قلب جنین، محل دقیق جفت و مقدار مایع آمنیون را بررسی می‌نماید و محل مناسب برای انجام آزمایش را تعیین می‌کند. شکم مادر در محل انتخاب شده برای نمونه گیری به وسیله کرم‌های ضدعفونی کننده تمیز می‌شود. ممکن است پزشک از بی حسی نیز استفاده نماید اما در اغلب موارد این آزمایش بدون بی حسی و بیهوشی انجام می‌شود؛ زیرا درد آن بسیار کم است. سپس سوزن باریک و مخصوصی با استفاده از راهنمایی‌های مستقیم اولتراسوند وارد رحم و پس از آن کیسه آمنیوتیک می‌شود و مقدار اندکی از مایع آمنیون(تقریبا 20 میلی لیتر) وارد سرنگ می‌گردد. پس از آن سوزن از رحم مادر خارج شده و نمونه به دست آمده به آزمایشگاه‌های مربوطه فرستاده می‌شود.

در صورتی که آزمایش آمنیوسنتز قبل از هفته 20 انجام شود باید مثانه مادر پر باشد تا رحم به وسیله مثانه حمایت شود ولی اگر مادر بعد از هفته 20 بارداری تست را انجام می‌دهد، مثانه باید کاملا خالی باشد تا از سوراخ شدن رحم جلوگیری شود. اگر مسایل مربوط به آمادگی‌های قبل از انجام تست توسط مادر به خوبی انجام شود، معمولا 20 تا 30 دقیقه این آزمایش طول می‌کشد. هنگامی که آزمایش به پایان رسید، ضربان قلب جنین به وسیله پزشک بررسی می‌شود. بعد از انجام تست ممکن است مادر کمی احساس درد یا انقباض در ناحیه لگن داشته باشد اما می‌تواند فعالیت‌های روزانه خود را انجام دهد و بهتر است که تا دو روز ورزش‌های سنگین و رابطه جنسی نداشته باشد.

در صورت بروز مشکلاتی مانند ترشح و خونریزی از واژن، درد شدید رحم، تب، التهاب ناحیه ای که سوزن در آن فرورفته و بی تحرکی جنین باید حتما به پزشک مراجعه شود. پس از این که نمونه به دست آمده به آزمایشگاه فرستاده شد،آزمایش‌ها به چند طریق بر روی آن انجام می‌گردد. یک روش بسیار سریع انجام می‌شود و حدودا 72 ساعت طول می‌کشد و نتیجه قطعی را در اختیارقرار می‌دهد. روش دیگری وجود دارد که در آن سلول‌ها در محیط کشت قرار می‌گیرند و بعد از کشت، بررسی‌های لازم بر روی آنها انجام می‌شود. این روش یک شیوه تشخیصی بسیار دقیق است اما مدت زمان انجام آن طولانی است و حدود ده تا دوازده روز طول می‌کشد تا نتیجه اعلام شود.

 

در چه مواقعی آزمایش آمنیوسنتز ضرورت دارد؟

هدف اصلی از انجام آزمایش آمنیوسنتز تشخیص ناهنجاری‌های کروموزومی و مشکلات جنینی است. از جمله این بیماری‌ها می‌توان به سندروم داون، سندروم ادوارد، سندروم پاتایو، سندروم x شکننده و نقص لوله عصبی اشاره کرد. اما تست آمنیوسنتز نمی‌تواند تمام اختلالات را مشخص کند و برای برخی بیماری‌ها مانند عارضه لب شکری، اختلالات ذهنی و بیماری‌های قلبی-عروقی کاربردی ندارد. چون آمنیوسنتز ممکن است برای مادر و جنین خطرناک باشد، بنابراین این تست برای همه خانم‌های باردار توصیه نمی‌شود و فقط مادران بارداری باید این آزمایش را انجام دهند که نتیجه سونوگرافی یا آزمایش‌های غربالگری آنها غیرطبیعی باشد. این تست همچنین به زوجهایی که مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستند و یا سابقه تولد کودکی با مشکلات کروموزومی را دارند، توصیه می‌گردد.

آزمایش آمنیوسنتز به مادرانی که دارای بیماری‌های ایدز، هپاتیت ب و هپاتیت سی هستند، پیشنهاد نمی‌شود چرا که این تست سبب انتقال این بیماری‌ها به جنین می‌گردد.

انجام این تست ممکن است با خطراتی نیز همراه باشد.به طور مثال در مواردی مایع آمنیون از طریق واژن به بیرون ترشح می‌شود. عفونت رحم نیز از جمله موارد نادری است که ممکن است اتفاق بیفتد. در صورتی که این تست به موقع انجام نشود خطر سقط جنین را افزایش می‌دهد.

 

آزمایش Cvs چیست؟

آزمایش Cvs نمونه برداری از کوریونیک ویلوس یا پرزهای جفتی است که در دوران جنینی انجام می‌شود و برای تشخیص بیماری‌های ارثی مانند تالاسمی و آنمی سلول داسی شکل و یا اختلالات ژنتیکی مانند سندروم داون در جنین به کاربرده می‌شود. پرزهای جفتی به زواید انگشت مانند و کوچکی می‌گویند که در جفت وجود دارند و از لحاظ ژنتیکی مشابه جنین هستند. با توجه به شباهت ژنوم پرزهای جفتی با ژنوم جنین، می‌توان با تجزیه و تحلیل این پرزها به بررسی وضعیت سلامت جنین پرداخت. اگرچه این آزمایش تشخیصی برای انواع ناهنجاری‌های  کروموزومی و صدها اختلال ژنتیکی مانند بیماری تی ساکس و فیبروز کیستیک انجام می‌شود اما قادر به تعیین میزان شدت آنها نیست. زمان انجام این آزمایش بین هفته‌های 11 تا 14 بارداری است. قبل از آزمایش یک سونوگرافی برای تعیین سن و میزان رشد جنین و همچنین محل قرارگیری جفت انجام می‌شود. نمونه برداری از پرزهای جفتی به دو روش انجام می‌شود که یا از طریق واژن و یا از طریق شکم است. قبل از انجام نمونه برداری در صورت منفی بودن Rh مادر باید پادتن Rh تزریق گردد تا از اختلالات خونی مادر و جنین جلوگیری شود.

برای نمونه گیری پرزها از طریق واژن، به کمک وسیله خاصی به نام اسپکولوم واژن باز می‌شود و بعد از ضدعفونی کردن واژن و دهانه رحم یک لوله توخالی و نازک را از واژن به رحم وارد می‌کنند. به طور همزمان نیز از سونوگرافی استفاده می‌نمایند تا بتوانند ابزار نمونه گیری را به طور صحیح به سمت جفت حرکت دهند و نمونه برداری را انجام دهند.

در صورت نمونه گیری پرزهای جفتی از راه شکم، سوزن بلند و باریکی از شکم وارد رحم می‌شود و با هدایت به کمک سونوگرافی نمونه لازم را از جفت خارج می‌کند. نمونه به دست آماده برای بررسی و آنالیزهای ژنتیکی به آزمایشگاه منتقل می‌شود.

نمونه گیری در آزمایش Cvs معمولا 30 دقیقه طول می‌کشد و پس از نمونه گیری اندکی درد طبیعی است و نیاز به استراحت هست. بهتر است تا سه روز بعد از این آزمایش فعالیت‌های سخت، ورزش‌های سنگین و رابطه جنسی انجام نشود. اعلام نتیجه کشت معمولا دو هفته طول می‌کشد.

 

آیا تست Cvs برای تمام مادران باردار ضروری است؟

این آزمایش یک تست معمولی نیست و فقط  در برخی موارد توسط پزشک تجویز می‌گردد. در صورتی که نتیجه غربالگری در سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، این تست باید انجام شود. همچنین اگر سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی در زوج وجود داشته باشد و یا در بارداری‌های گذشته ناهنجاری‌های کروموزومی تجربه شده است، این تست توسط پزشک توصیه و تجویز می‌گردد. انجام این آزمایش برای مادران بارداری که دچار خونریزی و یا عفونت فعال جنسی هستند و یا اینکه دو قلو باردارند، مناسب نیست. بنابراین با وجود اینکه آزمایشCvs  برای تمام مادران باردار در دسترس است اما انجام آن برای همه ضرورت ندارد.

به دلیل استفاده از سوزن و لوله‌های مکش در این آزمایش، احتمال ایجاد عوارض جانبی مانند گرفتگی شکمی، تب، لکه بینی و غیره وجود دارد. همچنین این تست ممکن است خطراتی مانند سقط جنین، عفونت رحمی و حساسیت Rh را در برداشته باشد. در برخی موارد نیز اگر این آزمایش قبل از هفته دهم بارداری انجام شود، احتمال ایجاد ناهنجاری‌های اندام جنین مانند قطع دست و پا وجود دارد. بنابراین باید این تست در زمان مناسب و به موقع انجام شود.

 

شباهت‌ها و تفاوت‌های آزمایش آمنیوسنتز و آزمایش Cvs

آزمایش آمنیوسنتز و Cvs تست‌های تهاجمی قبل از تولد محسوب می‌شوند که هر دو آنها ناهنجاری‌های کروموزومی جنین را تشخیص می‌دهند. در هر دو آزمایش یک کاریوتیپ که در واقع تصویری از کروموزوم‌های جنین است، فراهم می‌شود و پزشک با بررسی کاریوتیپ به دست آمده می‌تواند وجود یا عدم وجود مشکلات و ناهنجاری‌ها را به طور دقیق اعلام نماید.

زمانبندی انجام آزمایش Cvs مزیت اصلی این تست نسبت به آزمایش آمنیوسنتز است. چون تست Cvs در اوایل دوران بارداری و زودتر از تست آمینوسنتز انجام می‌گردد، این امکان را به مادر می‌دهد تا در صورت وجود مشکلات و ناهنجاری‌ها مراحل سقط جنین قانونی راحت‌تر انجام شود. در نتیجه وقتی سقط در ماههای پایین‌تر اتفاق می‌افتد، مادر باردار با خطرات احتمالی کمتری روبرو می‌شود. اما با وجود تمام این موارد در تست Cvs خطر سقط ناخواسته جنین نسبت به تست آمنیوسنتز بیشتر است.

در تست آمنیوسنتز بیماری‌های مربوط به نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا تشخیص داده می‌شوند در حالی که در تست Cvs نقص‌های لوله عصبی قابل تشخیص نیستند. بنابراین در صورت انتخاب آزمایش Cvs باید در سه ماهه دوم، آزمایش غربالگری خون برای شناسایی مشکلات و نقص‌های لوله عصبی انجام شود. بیشتر نقایص لوله عصبی با انجام سونوگرافی دقیق در سه ماهه دوم قابل تشخیص هستند.

در موارد بسیار نادری نتیجه تست Cvs  نامشخص دیده می‌شود که به آن موزاییسم پلاکتی محدود می‌گویند. در این حالت بعضی از سلول‌های کشت داده شده جفت دارای کروموزوم‌های ناهنجار هستند و برخی از آنها کروموزوم‌های طبیعی دارند. در صورت مشاهده چنین نتیجه ای از آزمایش Cvs باید تست آمنیوسنتز انجام گیرد و برای اینکه اطمینان حاصل شود این موضوع جنین را تحت تأثیر قرار داده است یا نه باید آزمایش‌های خاص دیگری انجام شود.